Notas de investigación


Notas Publicadas en MaterNews durante el año 2012


Luz sobre los misterios del autismo


Las bases del autismo siguen siendo un misterio para los científicos de todo el mundo. No existen pruebas médicas basadas en el estudio de tejidos del cerebro por los riesgos que el paciente sufriría, por lo que muchos tratamientos y explicaciones están basados en teorías. Sin embargo, un equipo de investigadores ha logrado convertir células de la piel de los pacientes en neuronas para investigar las bases del autismo.

La noticia ha sido recibida con los brazos abiertos por aquellas personas que conviven con afectados por esta patología neuronal. "El estudio de las consecuencias de esta mutación simplifica en gran medida la tarea de precisar los mecanismos causantes de la enfermedad", determinó Ricardo Dolmetsch, de la Universidad de Stanford y líder de la investigación. Esta mutación fue posible a través de la conversión de células de la piel en células madre, para luego transformarlas en neuronas. Este proceso se conoce como células madre pluripotentes inducidas.

El estudio está basado en los pacientes afectados por el síndrome de Timothy, una patología marginal que afecta a muy pocas personas en el mundo, entre ellas, al propio hijo de Ricardo Dolmetsch, motivo por el que decidió emprender la investigación. En los resultados, publicados en la revista Nature Medicine, se determinó que los enfermos de esta patología tienen problemas para desarrollar un cuerpo calloso que permita una buena comunicación entre los hemisferios izquierdos y derecho del cerebro.

Hasta ahora se conocía que el exceso del calcio en las células, basado en una malformación genética de los pacientes, era la base de numerosas malformaciones en el cuerpo, especialmente cardíacas. Sin embargo, no se tenían tantos datos sobre el desarrollo y las bases de la enfermedad en el ambiente neuronal.

El equipo de investigadores destacó que las neuronas de estos pacientes producen una gran cantidad de dopamina y norepinefrina. Estos dos neurotransmisores están relacionados con las funciones hormonales del paciente y están especialmente ligadas a reacciones típicas de personas autistas, como por ejemplo al responder ante el estrés.

Estos resultados aportan una información que hasta ahora resultaba desconocida para elaborar un tratamiento eficaz para el síndrome de Timothy. La estrecha relación que tiene esta patología con el autismo implica también que los datos obtenidos pueden ser útiles para comprender las bases de esta enfermedad.

FUENTE: HECHOS DE HOY


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